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临床案例分享

发布时间:2021-07-06 浏览次数:997

一、耳聋基因检测:

 

1.哈尔滨医科大学第一附属医院临床案例:

 

患儿男,三个月。因不能识别家人呼唤就医,听力检查提示重度听力缺失,耳聋基因检查结果:

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结果分析:

 

1.GJB2基因结果异常分析:235delC杂合性突变

遗传提示:①在绝大多数情况下,突变的基因分别来自于其父亲和母亲,两者对患者耳聋基因的遗传作用相同;②禁止近亲结婚,孕前患者的配偶需进行耳聋基因检测,从而预防其生育耳聋后代;③患者直系亲属携带病变基因可能性大,应进行相应位点检测。

 

2.SLC26A4基因结果异常分析:1174A→T杂合性突变

遗传提示:受检者的第一级直系亲属有为SLC26A4耳聋突变基因携带者的可能性较大,其他有血缘关系的亲属为突变基因携带者的可能性也较正常人群大,故建议家族内其他成员生育前进行该基因检测,以及早发现危险因素并采取预防及干预措施。

 

3.SLC26A4基因结果异常分析:2027T→A杂合突变

遗传提示:①在绝大多数情况下,突变的基因分别来自于其父亲和母亲,两者对患者耳聋基因的遗传作用相同;②禁止近亲结婚,孕前患者的配偶需进行耳聋基因筛查检测,从而预防其生育耳聋后代;③其他有血缘关系的亲属为突变基因携带者的可能性也较正常人群大,故建议家族内其他成员生育前进行该基因检测,以及早发现危险因素并采取预防及干预措施。

 

2.深圳爱湾 (政府民生工程)案例:

一个样本,三个致病基因突变

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二、高血压基因检测项目:

 

病例一:患者女,44_x0008_因“胸闷、喘憋两周”入院,既往高血压病史20余年,糖尿病病史五年,慢性肾衰竭病史三年,两年前行“动静脉瘘成形术”并规律行肾脏替代治疗。患者病程中饮食、睡眠差,体重无明显变化,大便量少,无小便。

入院查体:体温36.6℃,脉搏106次/分,呼吸36次/分,血压202/120mmHg。神清语明,心率不齐,可闻及舒张期奔马律,双肺呼吸音粗,可闻及散在干湿罗音,水泡音。

入院后完善相关检查,监护病情、吸氧对症支持治疗,请相关科室会诊,硝普钠静滴。

辅助检查结果提示:

肌酐 1092mmol/L,K离子6.22mmol/L,BNP 30448 pg/mL,Hb 75g/L。

心电图:P波消失,QRS增宽,P-R间期延长,形成融合波。

心脏彩超:左心房及心室肥大,EF 36%,少量心包积液。

肺CT:双肺水肿,左下肺轻微炎症。处置:转入ICU病房行CRRT治疗,抗炎、降压、纠正贫血、改善心肌供血、对症支持治疗。三日后患者病情好转,转回心内科病房,建议行高血压精准基因检查。

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个体化用药建议:结合患者病情、辅助检查结果、高血压用药精准基因检查,

最终确定口服降压药方案为:硝苯地平 5mg Bid,厄贝沙坦 150mg Bid,群多普利 2mg Bid

血压控制在140-150/80-90mmHg。两周后患者病情好转出院,出院后随访血压控制较满意。

 

 

 

三、高血脂基因检测

1.     案例一:

患者李女士,80岁。按医生处方,连续服用辛伐他汀、阿司匹林、氨氯地平等药物。治疗十天后,出现全身肌肉酸痛伴乏力,尿液呈深棕色,并伴随有双肾区叩击疼痛,下肢水肿等症状。生化检测结果:CK值>2258U/L;临床核实确诊为横纹肌溶解症

基因检测提示:他汀用药毒副作用强,发生疾病风险高。后续措施及效果:停用辛伐他汀,给予利尿、碱化尿液和止痛等处理,7日后患者症状消失。

高血脂个体化精准用药基因检测可以有效减少药物副作用,提高药效,增加安全性。

 

2.     案例二:

患者杨先生,年龄45岁。患高血脂多年,一直服用他汀类药物降脂,但是药效不佳。同时,为了降低中风的风险,他还服用了其他药物。近6年来,他服药期间发生了严重皮疹、浑身奇痒难耐,可跑了多家医院一直找不到原因。

杨先生经过降脂药“他汀”基因的检测,合理调整了降脂药物的应用,最终将血脂控制在良好水平。同时还解决了困扰杨先生几年的皮疹问题解决了,再也不用吃抗过敏药了。

 

3.     案例三:

患者李先生,年龄48岁。体型微胖,血脂异常。曾服用降脂药阿托伐他汀钙片,用药后发生浑身肌肉疼痛难忍、心跳剧烈、走路和开车时由于无法控制肌肉易导致车祸,长期需要人陪同出行,检查发现李先生肌酸激酶高达1120U/L(正常范围50-310U/L),无奈只好停药,但是低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯又再次很高,十分苦恼。

通过他汀类药物基因检测发现李先生李先生不适合服用他汀,且疗效差,极易引发肌痛风险。经过精准用药检测分析得知,将他的降脂药调整为依折麦布每次10mg,每日一次,非诺贝特每次200mg,每日一次,症状消失。


四、抗凝血药物基因检测项目:

 

1.患者男性,62岁,于2016.6.7、2016.8.2在外院行冠脉造影术并植入支架一枚,诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病(PCI术后 心功能I级)、高血压病(3级 极高危组)、2型糖尿病。术后规则服用阿司匹林、波利维、阿托伐他汀。

2016.9.2该患者患者近日劳累后再次出现胸闷、胸痛,来就诊。心电图示窦性心动过缓,右束支传导阻滞,T波改变。临床药师建议该患者做氯吡格雷基因检测。

基因检测结果:

序号检测基因检测位点检测结果
1CYP2C19*2681G>A (rs4244285)GA
2CYP2C19*3636G>A (rs4986893)GG
3CYP2C19*17-806C>T (rs12248560)CC
4ABCB13435C>T(rs1045642)TT

个体化用药建议:

该患者CYP2C19酶活性属于中间代谢型,肝脏对氯吡格雷的代谢能力减弱;氯吡格雷吸收效率下降,会影响氯吡格雷血药浓度;氯吡格雷活性代谢物水平下降,抗血小板活性被抑制,氯吡格雷抵抗风险增加。因此,从理论上认为该患者使用常规剂量(75 mg/d)的氯吡格雷不能达到较好的抗血小板作用。

建议该患者换用替格瑞洛。调整给药方案后,需注意检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效,密切关注患者有无皮肤黏膜或消化道等部位出血的发生,若出现时应调整给药方案。

术后医师采纳临床药师建议,停用氯吡格雷而换用替格瑞洛联合阿司匹林抗血小板治疗。

2016.11.29临床药师打电话随访该患者,患者未再出现胸闷、胸痛等症状。

 

2.患者女性,49岁,体重79 kg,诊断为肥厚型非梗阻性心肌病、心房颤动、高血压 。

2016.3月前开始服用华法林,起始剂量为1.25 mg/d,INR值为1.12。医师采用传统监测INR值的方法,调整剂量2个月仍未达标。2016.7.20临床药师建议进行华法林相关药物基因检测。

基因检测结果:该患者CYP2C9*3(1075A>C)基因型为野生纯合型。VKORC1(-1639G>A)基因型为突变杂合型。

 

个体化用药建议:维持剂量5.0 mg/day。

华法林的作用还受合并用药和其他因素的影响,故仍需根据INR值调整剂量,维持INR值在2~3之间。上述建议仅供临床医师参考,具体使用还应该结合临床实际情况来制定和调整用药方案。


3.病例三:

患者男,53岁,因“胸骨后疼痛四月”入院。患者四月前因胸骨后疼痛急诊入院,诊断为“冠心病,急性下壁心肌梗死,新功能I级”,行急诊PCI后对症治疗后出院,出院后规律服用阿司匹林、氯吡格雷抗凝、辛伐他汀调脂,六小时前再次出院胸痛症状急诊入院。既往无病史,吸烟史20年。

入院查体:体温36.4℃,脉搏86次/分,呼吸16次/分,血压104/60mmHg。神清语明,心率齐,心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。双肺呼吸音清,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

入院后急诊完善相关检查,监护病情、吸氧对症支持治疗,准备急诊行冠脉造影手术。

辅助检查结果提示:

心电图提示:II、III、aVF导联弓背样抬高。

冠脉造影提示右冠状动脉支架内狭窄。

心肌酶学检查,144U/L,肌红蛋白440ug/L,BNP正常。

处置:行支架内球囊扩张术,术后安返CCU。

两日后患者由CCU转回病房,建议行氯吡格雷抵抗基因检测,患者及家属同意。

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检测结果提示:弱代谢型

 

处置方案:更换抗凝药替格瑞洛



五、微量元素

 

1.     北京朝阳医院案例:使用偏方导致铅中毒

2017年5月19日,朝阳医院急诊接诊一患者出现化学性肝损害,服用过量中药所致。经ICP-MS法进行多种重金属元素筛检,患者血铅含量达1500 μg/L,超标4倍;尿铅12 mg/L,超标100多倍;血砷尿砷、血汞尿汞正常。随后,患者接受了驱铅治疗。

 

2.     首都儿研所案例:  

患儿女孩,3岁,因食欲不振,身高矮小就诊。检查全血微量元素后,  发现锌(Zn)低于参考值,铅(Pb)高于参考值。给予补锌和排铅治疗2周后,患儿食欲不振情况有明显缓解。

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